Anemia de Fanconi: Riesgos, Causas, Tratamientos Y Diagnósticos

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria y grave (descubierta en 1927 por un pediatra suizo de nombre Guido Fanconi). Se manifiesta de preferencia en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que se tornan persistentes y severos.

Es causada por la desaparición progresiva de las células sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas). Quienes la padecen tienen una alta predisposición a sufrir cáncer, especialmente de leucemia. Afortunadamente no son numerosos los casos a escala mundial. Se estima que un niño de cada 350.000 nacidos vivos la padece.

¿Cómo puede diagnosticarse?

Algunos signos característicos de esta enfermedad son:

Defectos aparentes en el nacimiento, que pueden afectar cualquier órgano del cuerpo o la fisonomía general, entre las que resaltan:

Baja estatura (presente en la mitad de los casos) y bajo peso al nacer.
Anomalías del pulgar y el brazo: pulgares inexistentes, deformes, incompletos, o un dedo extra.
Anomalías del sistema esquelético, como defectos de cadera o de medula espinal.
Compromiso renal: ausencia de un riñón al nacer, riñones deformes o unidos.
Manchas color café claro, más grandes que un lunar en diferentes zonas del cuerpo.
Cabeza y ojos más pequeños de lo normal.
Enfermedades del corazón (especialmente de las cavidades)
Problemas de estómago, esófago o intestinos que requieren cirugía.

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Rotura de cromosomas y otras pruebas

A través de una pequeña muestra de sangre se realizan intervenciones a algunos de sus componentes, como los glóbulos blancos. Los resultados deben ser complementados y contrastados con otros exámenes.

Problemas hematológicos del paciente con anemia de Fanconi

Es común la aparición de anemia aplásica. Se considera el primer síntoma de una posible anemia de Fanconi.

¿Cuál es el cromosoma o gen afectado?, ¿cuál es su fisiopatología?

Ocho genes AF han sido ya caracterizados como responsables de la enfermedad. Entre ellos A, C, D1, D2, E, F, G, L. Las mutaciones en el gen A se producen en el 65% de los casos, en el gen C en el 15% y en el gen G en alrededor del 10% de los casos, pero estos porcentajes varían según la población. Algunos científicos están estudiando la función de las proteínas que codifican estos genes y las posibilidades de transferir genes sanos a quienes tienen la enfermedad.

¿Será cierto que la anemia de fanconi es leucemia?, ¿por qué?

No es raro que el diagnóstico de anemia de fanconi sea posterior al diagnóstico de síndrome mielodisplásico (una diferenciación anormal en las células responsables de producir los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas). En ocasiones el síndrome mielodisplásico progresa hacia una leucemia de células mieloides.

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¿Es genética o hereditaria?

Como otros tipos de anemia la de fanconi es de carácter autosómica recesiva, por lo que es hereditaria. Está asociada a mutaciones en alguno de los primeros 13 genes como causantes de la AF, así como 8 proteínas sujetas a ellos (FANC A, FANC B, FANC C, FANC E, FANC F, FANC G, FANC L y FANC I). Se han estudiado correlaciones entre subtipos de AF, mutaciones genéticas y el comportamiento de la enfermedad. Para heredarlo cada padre debe aportar uno de los genes de ese par.

Existe un subtipo de anemia de fanconi la tipo c ¿Qué es?

En los pacientes con mutaciones de FANC C, o anemia de fanconi tipo c, la aplasia surge más temprano y la supervivencia es más corta que en los portadores de otras mutaciones.

Consecuencias de padecerla durante el embarazo

Durante el embarazo es posible también detectar la anemia de fanconi a través de pruebas como la amniocentesis o una toma de vellosidades coriónicas. Si los progenitores son portadores del gen se puede recurrir a la selección de embriones antes de la concepción.

Una vez que el niño nace con la anomalía genética que da origen a la enfermedad, solo es posible realizar tratamientos en busca de mayor calidad de vida. En muchos casos la solución es un trasplante de médula ósea, especialmente de una persona con tejidos semejantes a escala genética e inmunológica, ello suele ocurrir entre hermanos. Sin embargo, la probabilidad de que sean compatibles normalmente es cercana a un 25 % de los casos.

La cura de la enfermedad se observa en 8 de cada 10 niños. Otros tratamientos empleados para abordar la anemia de fanconi son el uso de andrógenos y factores de crecimiento hematopoyéticos; pero se ha demostrado que son paliativos. A la larga la médula deja de responderles.

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La relación que existe con el síndrome de fanconi

El síndrome de Fanconi es una enfermedad que afecta el riñón y se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales. Se evidencia porque se eliminan a través de la orina sustancias como: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Como consecuencia, se compromete la función renal de forma progresiva y puede producirse insuficiencia renal.

No existe relación entre la anemia de fanconi y el síndrome de fanconi, más que ambas patologías fueron descubiertas por el pediatra suizo Guido Fanconi.

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