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Anemia Falciforme: Riesgos, Causas, Tratamientos Y Diagnósticos

Escrito por unisima

La Anemia falciforme, también conocida como anemia causada por drepanocitos, Anemia drepanocítica, enfermedad de células falciformes, enfermedad de la hemoglobina, es una enfermedad de origen genético, en la que si bien el cuerpo produce glóbulos rojos estos tienen una forma anormal. Los glóbulos rojos normales tienen una forma redonda y achatada como una rosquilla sin hueco y son flexibles; en este tipo de anemia tienen forma semilunar o parecida a una hoz, son rígidos y curvos. Estas células no duran tanto como las normales, lo que produce la aparición de anemia.

Por otra parte, también se atascan en los vasos y bloquean el flujo sanguíneo. Las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, así que tienden a romperse o hemolizarse. Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente de 90 a 120 días; mientras las células falciformes solo duran de 10 a 20 días.

Dentro de los primeros síntomas que pueden producir alarma de la anemia falciforme están la inflamación de las extremidades y la ictericia. La inflamación de las manos y los pies, que normalmente cursa con fiebre, es producto de que las células falciformes o drepanocitos se atrancan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo sanguíneo desde y hacia las extremidades. La ictericia, es un trastorno provocado por gran cantidad de glóbulos rojos descompuestos y se caracteriza por una tonalidad amarillenta que adquieren tanto la piel como la parte blanca de los ojos.

También son frecuentes los episodios o crisis de dolor, que pueden variar en frecuencia, intensidad y duración de un individuo a otro e incluso en el curso de la vida de una misma persona. Pueden ser uno solo por año o más frecuentes, duran solo horas o alcanzar semanas. El dolor puede afectar a cualquier tejido corporal, órgano o sistema.

La enfermedad cursa además con otros síntomas atribuidos a la anemia como sensación de cansancio, debilidad, disnea y mareos. Pueden presentar también fuerte dolor torácico y abdominal, fiebre y tos.

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¿Cómo puede diagnosticarse?

Es posible detectar la enfermedad antes del nacimiento a través de una muestra de líquido amniótico o de tejido tomado de la placenta, entre las semanas 8 a 10 del embarazo. También se diagnóstica a través de un examen de sangre, que suele ser de rutina en recién nacidos.

Si aún no se ha realizado el diagnóstico los síntomas aparecen casi siempre en niños entre uno o dos años; pero, algunas personas no tienen manifestaciones hasta la vida adulta.

A través de una muestra de sangre y con procedimientos como Electroforesis de hemoglobina, Examen de drepanocitos o Examen de hemoglobinuria se puede determinar la existencia de glóbulos rojos de forma anormal que confirman la dolencia. Normalmente se repite la prueba para corroborar el diagnóstico.

¿Cómo afecta en los niños y jóvenes?

Los jóvenes que padecen Anemia drepanocítica normalmente requieren con frecuencia trasfusiones sanguíneas para garantizar la circulación de glóbulos rojos normales en su torrente sanguíneo y con ello la llegada adecuada de oxígeno a tejidos y órganos, Deben cuidar especialmente su dieta y la actividad física que realizan; pero con una vida organizada y disciplina pueden tener menos limitaciones y mayor calidad de vida.

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¿Es acaso una alteración genética?

causas genéticas

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana e hispanoamericanos (especialmente del Caribe), aunque el rasgo también se ha encontrado, en menor proporción, en quienes tienen herencia del Oriente Medio, India, Latinoamérica, Indio americano y del Mediterráneo. Millones de personas en el mundo sufren de complicaciones de anemia falciforme. Se trata de una mutación genética.

Es una enfermedad que se trasmite por genes. Los genes se encuentran en estructuras celulares que se conocen como cromosomas. Normalmente hay un total de 23 pares de cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. Los diferentes pares trasmiten distintos rasgos y funciones. El par 11o. contiene el gen responsable de la producción normal de hemoglobina, si existe la herencia en ambos padres le será trasmitido al hijo.

¿Cuál es su forma de transmisión?, ¿es hereditaria?

Para que un niño desarrolle anemia falciforme, es necesario que en el cruce genético cada uno de sus padres, portadores del gen de la enfermedad se lo trasmita. Es decir, tiene que existir el gen aportado por ambos padres.

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Si un niño hereda el rasgo drepanocítico únicamente de uno de sus progenitores, solo será portador del rasgo, pero no desarrollará la enfermedad. Los portadores del rasgo no tienen ningún síntoma de la enfermedad, no padecen de anemia falciforme, pero como está en su información genética, pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.

Algunas complicaciones y riesgos a considerar

Complicaciones en niños

La anemia falciforme se expresa de diferentes formas pues potencialmente compromete prácticamente a todos los tejidos y órganos del cuerpo. Por ello, quienes la padecen deben ser especialmente cuidadosos para no exponer su vulnerabilidad. Los mayores cuidados deben orientarse a evitar las crisis de dolor y las infecciones.

Asimismo, deben cuidar su dieta y actividad física. Se indica el consumo de suplementos de hierro y vitaminas, así como ácido fólico, para ayudar a que el propio cuerpo produzca los glóbulos rojos que necesita.

Ante la presencia de algunas de las situaciones debería acudir al médico urgente, entre ellas:

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  • Fiebre
  • Dificultad para respirar
  • Síntomas de accidente cerebrovascular
  • Síntomas de que el bazo está agrandado (inflamación del costado izquierdo)
  • Pérdida repentina parcial o total de la visión
  • Síntomas de anemia severa

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Cuidados clínicos que se deben seguir

Siempre que se sigan las indicaciones del médico, se lleve una vida precavida y disciplinada, los niños y jóvenes que padecen anemia falciforme pueden hacer la mayoría de las cosas que hacen otras personas de su edad. Algunos consejos en este sentido son:

  • Diseñar y seguir una dieta completa y equilibrada.
  • Cuidar permanentemente la hidratación
  • Tomar vitaminas y ácido fólico, siguiendo la prescripción médica.
  • Hacer ejercicios de forma regular, pero sin excederse, para evitar el calor y el agotamiento.
  • Evitar temperaturas extremas, ya sea frío o calor.
  • Evitar los lugares poco ventilados y las alturas donde el oxígeno es escaso.
  • Evitar el alcohol, las drogas y el tabaco. En particular fumar está contraindicado, pues existe compromiso pulmonar en un numeroso grupo de personas que padecen esta  enfermedad.
  • Tener todas las inmunizaciones (vacunas) y sus refuerzos al día.
  • Evitar infecciones, para lo cual se debe mantener higiene en todos los lugares done se hace vida, cuidar la preparación de alimentos, evitar contacto con personas que padezcan infecciones, entre otros.
  • Descansar todo lo que se pueda.
  • Asistir regularmente a consulta con el médico.
  • Informarse sobre la enfermedad y actualizarse.

¿Se considera dominante o recesiva?, ¿por qué?

Un bebé nacerá con él solo si se hereda los dos genes de la enfermedad. Uno es aportado por la madre y otro por el padre en el momento de la concepción. Si solamente uno de los padres es portador del rasgo el bebé no sufrirá de la enfermedad, pero podría trasmitirla a sus descendientes. A esto se le conoce como herencia autosómica recesiva.

Lo autosómico implica que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas. De manera tal que no determina el género, por lo que hombres y mujeres son igualmente afectados por la enfermedad.

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Recesiva implica que se requieren dos copias del gen, una aportada por cada progenitor para que la enfermedad se manifieste. Si fuese dominante, con el aporte de uno solo de los padres el bebé nacería con la anemia falciforme.

Relación entre la anemia falciforme y la malaria

La malaria o paludismo es una enfermedad causada por un parásito unicelular que pasa a la hembra del mosquito transmisor cuando, para obtener la sangre que necesita para alimentar a sus huevos, el mosquito pica a una persona infectada y luego a una sana. De la facilidad con la cual el parásito acceda a los glóbulos rojos, donde se multiplica dependerá de la posibilidad de mantenerse vivo y reproducirse. Cuando las personas son portadoras de la anemia falciforme, sin padecerla, porque sólo tienen un gen de uno de los padres, ofrecen una importante resistencia a la malaria, no la padecen o si la llegaran a contraer sus efectos son menos severos. Ello se debe a que su mutación genética los protege de la infección.

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Promedio de vida, ¿largo, mediano o corto plazo?

promedio de vida

La esperanza de vida para quienes padecen anemia drepanocítica se ha incrementado notablemente en los últimos 30 años. Muchos individuos que la padecen son capaces de llevar una vida bastante cercana a lo normal hasta avanzada su cuarta década de vida o más.

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Los avances en medicina preventiva, así como el descubrimiento de nuevas terapias y medicamentos han reducido las complicaciones y mejorado la calidad de vida de las personas con esta enfermedad. Aún cuando es una enfermedad crónica y algunas veces fatal, la severidad puede variar de una persona a otra. Seguir las indicaciones médicas y realizar adecuadamente los tratamientos puede ser parte de la diferencia.

Asimismo, recientemente se ha descubierto que un trasplante de células madres hematopoyéticas, podría ser una cura para la anemia de células falciformes: pero no todos quienes padecen la enfermedad son candidatos a recibirlo.

Tratamientos naturales

acupuntura

Una de las complicaciones más comunes y en oportunidades, difícil de sobrellevar de la anemia drepanocita es el dolor. Las recomendaciones se inclinan a aliviarlo, para ello se usan masajes y acupuntura:

Masajes

Estudios clínicos han demostrado que los masajes disminuyen la percepción de dolor, por lo que se indican de manera habitual, para prevenir y tratar el dolor que acompaña la enfermedad.

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Acupuntura

Loa acupunturistas trabajan con el qi, a través del cual manejan los bloqueos y propician que el cuerpo se cure a sí mismo. En el caso de la anemia falciforme recomiendan sesiones frecuentes por períodos prolongados de tiempo, para tener un alivio sostenido del dolor.

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¿Se puede llevar una vida normal?

mantenerse hidratado

Decidirse por un estilo de vida saludable es el primer paso para llevar una vida cercana a lo normal, cuando se padece esta u otras enfermedades. Entre las recomendaciones resaltan:

  • Evitar el cansancio sin eliminar la actividad física: ya que las personas con anemia falciforme, tienden a cansarse fácilmente, sea prudente al realizar esfuerzo físico, pero no deje de hacerlo.
  • No exponerse a cambios bruscos de temperatura, pues podrían generar crisis de dolor. Como entrar al agua fría en el mar o la piscina de una sola vez, o mojarse bajo la lluvia, ingresar a un lugar con aire acondicionado fuerte, etc.
  • Evitar el tabaco, incluso el humo del fumador pasivo.
  • Hidratarse constantemente y beber alcohol con moderación.
  • Seguir las indicaciones del médico al pie de la letra.
  • Buscar ayuda para dar sostén a su salud mental: Evite las depresiones.

Y por último tenemos reservado este gran recurso, aprovecha lo que ofrece para tí esta guía sobre la Depresión: TODOS los Tipos, Fases, Causas, Tratamientos y Prevención

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Artículos de otros tipos de anemia

Os dejamos un listado con los artículos de los otros tipos de anemia que hemos creado, para que sea más sencillo el buscar información:

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