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Triple Screening: Pros y Contras, Cómo se hace y Cuando

Triple Screening

Cuando una mujer queda embarazada, debe realizarse distintas evaluaciones para el descarte de problemas o malformaciones futuras del bebé. Una de esas evaluaciones es el test Triple Screening, una prueba que actualmente es realizada como prueba de rutina por las comunidades autónomas de manera gratuita. A través de las pruebas de cribado o screening, es posible tener un valor de tipo estadístico, el cual brinda una muestra sobre un riesgo. La información proporcionada muchas veces por el médico, viene expresada en un valor numérico, que en ciertas ocasiones es un poco complicado de comprender, sobre todo por una embarazada que no tiene ni idea de lo que muestran los resultados de esta prueba.

En el mundo moderno y con todos los avances científicos relacionados con la medicina embrionaria, tienes a tu disposición mucha información referente a los factores que disminuyen o incrementan los riesgos de una patología en específico, de esta manera es posible tener un riesgo más personalizado. Por citarte un ejemplo, es bien sabido que el riesgo de malformaciones cromosómicas en el embrión aumenta, mientras la madre tenga más edad. Pero, al tomar en cuenta algunos factores importantes como: los niveles sanguíneos de ciertas hormonas o los marcadores geográficos, es posible obtener de forma conjunta un resultado bastante fiable, contrariamente al hacer un estudio de manera aislada del factor edad en la madre. Continua leyendo para que aclares todas las dudas relacionadas con esta importante prueba necesaria en el embarazo.

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¿Qué es el triple screening?

concepto de Triple Screening

Es una prueba de filtrado la cual es realizada a la mujer embarazada para la detección de probables alteraciones de tipo genético en el feto. Esta prueba se efectúa por medio de una muestra sanguínea normal, no es un análisis invasivo en la futura madre; lo que quiere decir que el triple screening no implica ninguna clase de peligro para el feto y tampoco para la madre. El triple screening o cribado combinado permite medir el índice de riesgo de presentar malformaciones cromosómicas el feto, como el síndrome de Down, Trisomía 21, Síndrome de Edwards o Trisomía 18, etc. Es necesario entender que el triple screening no brinda un diagnóstico como tal, lo que significa que no es un análisis incuestionable.

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Historia del triple screening

cómo se originó el Triple Screening

La relación entre el riesgo de trisomías y la edad materna fue descrita en el año 1933, aunque no fue sino hasta la década de los años ochenta, donde se efectuaron las primeras pruebas de triple screening. Luego de diferentes fases de publicaciones científicas e investigaciones, la sensibilidad de este tipo de prueba aumentó. El primero fue el cribado realizado en el primer trimestre, cuya sensibilidad se ubicaba entre el 65 y un 70%. Desde el año 2000 hasta hoy, el screening o test combinado, tiene entre un 85 y 90% de sensibilidad; por lo que ha sido adoptado en los hospitales por recomendaciones de los protocolos científicos.

Actualmente, en los centros hospitalarios se utiliza en su mayoría el mismo software para realizar el cálculo de la estadística y de la probabilidad. En España, uno de los centros que comenzó el uso del triple screening fue el Hospital Clínico San Carlos en Madrid específicamente, desde mediados del año 1999, se usa un diseño en base a los resultados que se obtienen.

Un modelo de regresión logística es el método estadístico utilizado en este tipo de análisis. Independientemente de los falsos negativos y los falsos positivos que se presenten en este método, es posible el uso de estos modelos como pruebas íntegras por ginecólogos y obstetras. El triple screening hoy en día, prácticamente se efectúa en casi todos los embarazos por ser un método fiable, más precoz y con menos recomendaciones de análisis invasivos, donde la edad de la madre es un factor de menos compromiso al realizar el cálculo de riesgo.

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¿Amniocentesis o triple screening?, ¿iguales o diferentes?

Triple Screening vs amniocentesis

Ya sabemos que el triple screening es un tipo de prueba no invasiva, del lado contrario, nos encontramos con la Amniocentesis, la cual implica un importante riesgo de pérdida del embrión (más o menos entre el 1% y el 2%), ya que depende más del sobrepeso en la mujer, si tiene miomas, si la placenta está ubicada en la cara anterior, el lugar del bebé y no de la capacidad de la persona para realizar la Amniocentesis, es decir, es una prueba invasiva.

En contraparte tenemos al triple screening el cual muestra un alto porcentaje de falsos positivos y simplemente la probabilidad de tener Síndrome de Down es medida, la Amniocentesis se encarga de diagnosticar además de este síndrome, otras padecimientos cromosómicos. Es fundamental que antes de someterse a la triple screening o la Amniocentesis, se tome en consideración la opinión de la pareja y en base a la información obtenida, las circunstancias y los propios valores, definir la conveniencia o no de la prueba.

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¿Cuál es la disciplina teórica del triple screening?

teoría del Triple Screening

Antes de desarrollar este tema a profundidad, es necesario que entiendas que la triple screening se trata simplemente de una prueba estadística, ninguno de los resultados que se obtienen son considerados como diagnósticos, debido a que existe una alta probabilidad de fallas en los resultados. El dato estadístico es posible obtenerlo por medio de 3 valores a través de análisis realizados a la futura madre en la consulta de revisión efectuada en la semana de embarazo 12: análisis de sangre, ecografía y datos referentes a la madre.

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¿Cómo se hace un triple screening?

cómo se hace un Triple Screening

Mediante la combinación de tres marcadores bioquímicos que se encuentran en la gestante, se realiza la valoración del cribado combinado: alfa-fetoproteína que produce el feto (PAPP-A), estrógeno por la placenta y el feto (estriol libre), además de la Gonadotropina Coriónica producida en la placenta (beta-HCG). Los valores que se obtienen estos marcadores bioquímicos son cruzados con la información obtenida al medir el pliegue nucal del embrión, el cual se determina a través de una ecografía y son aprobados tomando en cuenta la raza de la madre, la edad, si padece diabetes, su peso, entre otras variables. Por último, se consigue una cifra de control la cual representará la probabilidad de anomalía fetal.

El médico puede indicar otras pruebas más específicas, tomando en cuenta los resultados logrados, estas pruebas pueden ser una biopsia corial o amniocentesis. Podemos resaltar que esta prueba puede detectar entre un 75 y un 85% de cambios del tubo neural y un 60% de Síndrome de Down, en mujeres que no llegan a los 35 años. En cambio, en el grupo de mujeres mayores de 35 años, el triple screening puede detectar 75% de casos de Síndrome de Down y de singularidades del tubo neural.

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Parámetros

El triple screening se basa en tres parámetros o pilares:

  1. La edad de la madre: es fundamental tomar en cuenta la raza o la edad de la madre, patologías anteriores de la madre, adicciones al alcohol o tabaco de la madre al efectuar la evaluación de los datos y considerarlos al momento de obtener los resultados estadísticos.
  2. Pliegue o translucencia nucal: es valorada la translucencia o pliegue nucal y longitud fetal; según las medidas de longitud del feto deben valorarse los datos del pliegue nucal. El líquido localizado y acumulado en la zona posterior del cuello del feto es medido a través de translucencia nucal (TN); todos los fetos tienen este líquido, pero en algunas ocasiones este líquido aumenta. Cuando el líquido está ligeramente incrementado no es relevante, pero es necesario la observación del feto y hacer otros análisis para definir riesgos. Un aumento excesivo de TN puede significar alguna cardiopatía o alteración cromosómica, de allí la importancia de almacenar los datos y efectuar estudios diagnósticos para aclararlo.
  3. Marcadores bioquímicos en la sangre de la madre: esta prueba medirá la gonadotropina coriónica humana, estriol y la alfafetoproteína. El estriol y hCG provienen de la placenta y el futuro bebé, se puede hacer una medición por medio de la madre. La alfafetoproteína deriva del feto y se consigue en la sangre materna y el líquido amniótico. Cuando se dan bajos niveles de Estriol y AFP, además de altos niveles de hCG el feto puede padecer Síndrome de Down.

Para que puedas entender mejor estos parámetros, es necesario que sepas que los tres parámetros tienen un instante durante el embarazo, el cual sirve para señalar la diferencia entre niños con Síndrome de Down y niños normales, anomalías del tubo neural o trisomía 18. En el caso de un niño con Síndrome de Down la beta hCG está alta y la PAPP-A por lo general disminuida. De igual manera, un pliegue nucal que supera los 3 mm en esta etapa, es un claro indicativo de riesgo. El tiempo válido que es regular a los parámetros va entre la semana 10 hasta la 12+3.

Al mezclar estos tres parámetros, con el peso de la gestante, su edad y el momento del embarazo en que son tomadas las muestras y se efectúa la ecografía, hace el cálculo de la posibilidad de que nazca un niño con una alteración cromosómica o del tubo neural. Esto no significa que tenga problemas tu bebé, sólo muestra una posibilidad de que estos problemas se generen. Por un lado aporta demasiados falsos positivos, y por otro lado, depende en gran medida del momento en que se efectúe la prueba, el laboratorio y la persona que realice la prueba. Para que los cálculos a través del ordenador sean íntegros, las tablas en cada centro deben ser ajustadas tomando en cuenta su población.

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Objetivos

El principal objetivo del triple screening son las mujeres con poco riesgo de tener un feto con malformaciones por cromosomopatía. De igual manera, las mujeres con alto riesgo también deben realizarse esta prueba: mujeres cuyos embarazos previos con anomalía cromosómica, mujeres que superan los 35 años de edad, mujeres con antecedentes familiares de Síndrome de Down, mujeres con embarazos previos con malformaciones congénitas sin causas claras, mujeres con abortos repetitivos, así como las mujeres expuestas a elevaciones de radiación ionizante. La prueba también se efectúa en futuras madres con riesgo de ser portadoras de alguna anomalía cromosómica por el futuro papá.

Niveles y valores

Si has recibido los resultados de tu prueba triple screening, seguramente los valores y los datos expresados no puedes comprenderlos, esto puede causarte una enorme confusión. No te preocupes porque trataremos de explicarte de forma simple todo lo que se encuentra combinado en los resultados obtenidos en tu prueba, aclarándote cuando indican algunos peligros de alteraciones cromosómicas o cuando son normales los valores en el feto.

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Los valores hormonales obtenidos al medir el CRL, el PN y la edad de la gestante son introducidos en un programa informático; luego de realizar un remix se puede predecir la posibilidad de alteraciones. La combinación de estos tres factores y a través del cálculo efectuado por el laboratorio del centro hospitalario con un programa informático, te brinda un índice de riesgo. Esto te muestra la posibilidad de que el feto adquiera una modificación cromosómica. El ordenador calcula el valor y este puedes verlo al realizarte la ecografía en la consulta en la semana 12 de embarazo. Los valores que puedes ver en tu triple screening se formulan en MoM.

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Valores considerados normales

Los valores ubicados entre 0,5 y los 2,5 MoM se consideran como normales. Los diferentes marcadores poseen un valor normal de 1 MoM, mientras más alejado se encuentre el resultado de 1 MoM, será más negativo. Cuando los marcadores se encuentran en los siguientes rangos, pueden considerarse sospechosos:

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  • La proteína plasmática relacionada con el embarazo (PAPP-A) es menor que 0,4.
  • La translucencia nucal (TN) es superior a 1,8 y hasta 2.
  • Hormona gonadotropina humana (hCG o Beta hCG) es mayor a 2,5 y o menor a 0,4.
  • Alfafetoproteína (AFP) es mayor a 2,5 o menor que 0,4.
  • La uE3 no llega al 0,5.
  • La inhibina A es mayor que 2,5.

Luego de comparar estos valores, lo más probables es que te aconsejen una biopsia corial o amniocentesis, ambas pruebas son invasivas. En los casos de riesgo de Trisomía 18 o Trisomía 21 con valor inferior.

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Corte del triple screening

Esta prueba establece un punto de corte relacionado con el riesgo de variaciones cromosómicas. Para el Síndrome de Down o Trisomía 21, el corte se ubica en 1:270 (puede que ciertos laboratorios lo ubiquen en 250), esto quiere decir que un valor que no llegue a 270 puede considerarse como un riesgo elevado, pero un valor mayor a 270 puede ser considerado de riesgo bajo. Para el Síndrome de Edwards o Trisomía 18, en 1:100 se sitúa el punto de corte; lo que indica que un valor es considerado alto cuando es inferior a 100, pero un valor mayor a 100 es considerado como de poco riesgo.

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Resultados

Los resultados de la prueba de triple screening simplemente representan otra estadística, en ninguna circunstancia se consideran como un diagnóstico. La estadística está condicionada ampliamente por la edad de la gestante, el riesgo aumenta a mayor edad de la mujer; de allí la importancia de conocer el desglose del resultado en cada caso, ya que no es igual que el resultado se haya alterado por la edad de la madre que por el TN, debido a que la edad de la futura madre solo señala que forma parte de la tabla estadística y el TN brinda datos verdaderos del feto.

Debes estar calmada si obtuviste un resultado inesperado, recuerda que esta prueba no es un diagnóstico de nada y se habla de aciertos de un 60% con altos fallos. Cuando se identifica un alto riesgo y se desee tener un resultado fidedigno, es necesario realizar una amniocentesis.

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Triple screening durante el embarazo, ¿existen riesgos?, ¿cuáles?

Triple Screening y sus riesgos en el embarazo

No existe riesgo en la realización del triple screening, ya que solamente es un análisis sanguíneo que en ningún momento puede causarte daño cuando estas embarazada y tampoco puede ocasionarle daños al feto. Lo malo que puede ocurrir es que proyecte un resultado que te ocasione mayor preocupación, hasta poder confirmar que todo se encuentra bien y que solamente representaba una alarma aparente. De todas maneras, lo mejor es que pases un mal rato y ser previsiva. Es una excelente forma de asegurarte que tu bebé no tiene alguna anomalía, o de ser así, tomar decisiones adecuadas. Puedes optar por efectuarte la prueba con la ecografía en nivel II, si no quieres sufrir. De ser normales los resultados, la amniocentesis no será necesaria.

Además el triple screening más que riesgos, te brinda una gran ventaja en comparación con otra clase de pruebas, la cual no incluye riesgo de producirse aborto espontáneo. Habla con tu pareja antes de realizarte el triple screening, es fundamental que hablen sobre la decisión a tomar si es confirmada alguna anormalidad. Por medio de las pruebas genéticas puedes tener la información necesaria para estar preparada al momento de tener una anomalía tu bebé en sus cromosomas, o en todo caso detener el embarazo.

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Primer trimestre

Para hacer el cálculo de riesgo de sufrir alguna alteración cromosómica, sobre todo el Síndrome de Down, se analizan en conjunto la edad gestacional, la edad de la madre, determinaciones analíticas, medidas del traslucencia nucal. También es necesario considerar otros factores relacionados con la gestante: peso, raza, si es diabética o fumadora, el embarazo es gemelar o si el embarazo se logró por fecundación in vitro. Es posible realizar algunas correcciones que ayudan a mejorar la precisión al hacer el cálculo riesgo, pero va a depender de cada factor durante la prueba.

Segundo trimestre

El triple screening puede realizarse también en tu segundo trimestre de embarazo. Aquí se considera tu edad y los valores analíticos son determinados para poder calcular el riesgo. En este momento la prueba es menos precisa que en el primer trimestre y el parámetro ecográfico no es evaluado.

¿Cómo afecta en embarazo gemelar?

Si tienes un embarazo gemelar, es posible que te hagan las pruebas de diagnóstico del primer trimestre, pero con algunas particularidades las cuales nos permiten concluir, que el triple screening en tu primer trimestre de embarazo posee una tasa ligeramente menor de Síndrome de Down en comparación con un embarazo único, que la amniocentesis y la biopsia de corion (técnicas invasivas), las tasas de complicaciones son más altas que en un embarazo único (debido a que en un embarazo gemelar, debe tomarse el material de muestra de ambas placentas para la biopsia y en el caso de amniocentesis se deben pinchar ambas bolsas).

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Además en sangre materna la fiabilidad de la prueba es menor que en un embarazo único.

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Diferencia entre triple screening y test combinado

Triple Screening vs test combinando

Los avances medicinales, estudios y las nuevas tecnologías, nos han facilitado la detección de anomalías cromosómicas en los fetos desde que comienza la gestación, además de utilizarse ciertas técnicas que son poco invasivas. No debes confundir estas pruebas con los diagnósticos, simplemente se trata de pruebas de tipo estadístico, las cuales se basan en marcadores bioquímicos presentes en mediciones y en la sangre de la futura madre; estableciendo una relación de riesgo. En muchas ocasiones la mujer embarazada por tener un riesgo alto en dichas pruebas la pasan muy mal y luego resulta que todo es normal. Ahora te hablaremos de la diferencia entre el test combinado y el triple screening.

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Con respecto al test combinado, este permite detectar anomalías en un 90% el cual se efectúa a través de la combinación de la hormona de embarazo (PAPP-A), traslucencia nucal por ecografía, hormona del embarazo libre beta-hCG. En conjunto con la longitud coronilla-nalgas (CRL) los datos nos informan sobre el riesgo del Síndrome de Edwards y el Síndrome de Down a través de un programa informático. Esta prueba se efectúa entre la semana de embarazo 11 y la 12, es una técnica bastante sensible. Es posible que no hayas podido realizarte este test por alguna complicación como no hacerte de manera precoz el control de tu embarazo. Es en este momento que tienes otra opción: el triple screening.

Cuando el embarazo está más avanzado (sobre la semana 14), es posible aplicar otra clase de test cuya fiabilidad es más o menos de un 75%, es decir, su fiabilidad es menor a la del test anterior. Este test como ya lo dijimos antes, mide la hormona gonadotropina coriónica, traslucencia nucal del bebé por medio de la ecografía y se efectúa la medición en la prueba de sangre de la proteína asociada al embarazo (PAPP-A). Junto con el peso de la embarazada, la edad y el momento del embarazo en que son tomadas las muestras y se efectúa la ecografía, es posible hacer el cálculo de tener un hijo con alguna alteración cromosómica.

Actualmente el test combinado ha sido sustituido por el cribado combinado o test del primer trimestre, gracias a la sensibilidad elevada.

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Pros y contras del triple screening

beneficios y consecuencias del Triple Screening

Cuando estás embarazada, es normal que las dudas sobre las pruebas maternales sean recurrentes. Una de esas dudas se concentra en las ventajas o desventajas del triple screening o test del primer trimestre. Aquí te aclaramos cuales son los pros y contras de esta prueba, para que disfrutas con más tranquilidad esta maravillosa etapa en tu vida.

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Pros del triple screening

  • El triple screening es una prueba económica.
  • Es de gran utilidad, ya que te brinda la información suficiente sobre el riesgo de padecer una alteración, sin necesidad de someterte a una prueba invasiva como la amniocentesis, la cual incluye ciertos riesgos.
  • Esta prueba es sencilla de realizarse.
  • Puedes obtener los resultados en apenas una semana.
  • No implica ningún tipo de riesgo.
  • Realiza un filtrado importante de las mujeres embarazadas, cuales implican un riesgo o no.
  • El triple screening se realiza en el primer trimestre de forma paralela a la analítica.

Contras del triple screening

  • Es una prueba orientativa, no es un diagnóstico definitivo.
  • Al tener un resultado de falso positivo, puedes asumir el riesgo de hacer una amniocentesis, asumiendo los probables riesgos.
  • Puede ser una preocupación innecesaria debido a un falso positivo (esta representa una de las desventajas más comunes de este prueba).

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¿Cuándo se realiza un triple screening?, ¿por qué?

cuándo realizar un Triple Screening

Entre la semana 10 y la semana de 13 de embarazo se realiza el triple screening, el resultado más fiable de esta prueba se puede obtener entre la semana de gestación 11 y la 12, su sensibilidad diagnóstica se ubica entre un 86% y el 90%, con apenas falsos positivos del 5%.

En algunos casos, el triple screening se efectúa cuando empieza el segundo trimestre de gestación (semanas 15 y 18 de embarazo), aunque lo ideal debe ser entre la semana 16 de gestación y la 15. Incluso esta prueba puede realizarse en la semana 20, pero apenas tiene una sensibilidad de diagnóstico de un 78%, pero los falsos positivos son de un 14%. En esta etapa del embarazo, es más probable que se tome en consideración la realización de una prueba invasiva como la amniocentesis, si es tu caso, te encuentras en la etapa legal para interrumpir voluntariamente tu embarazo o continuar el embarazo, pero tomar las previsiones adecuadas.

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Triple screening vs Harmony

Triple Screening y harmony

El test de Harmony a diferencia del triple screening que es una prueba materna convencional no invasiva, permite detectar anomalías cromosómicas comunes al medir el número de cromosomas en la sangre materna. Harmony es una prueba que posiblemente puede desplazar la biopsia corial o la amniocentesis, una de sus ventajas es que es más precoz y no es invasiva, evitando los riesgos que implican la extracción o punción de una muestra de sustancia o tejido. Aunque el triple screening es una prueba cuyos resultados son parecidos, Harmony es considerada una de las pruebas prenatales más precisas y fiables, reconocidos especialistas la recomiendan y tiene el respaldo adicional de la Fetal Medicine Fundation en Londres.

Las trisomías más frecuentes que pueden ser detectadas por el test de Harmony son: Trisomía 13 (Síndrome de Patau), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 21 (Síndrome de Down), además de otros síndromes menos frecuentes como el Síndrome de Klinefelter o el Síndrome de Turner. A partir de la semana 10, cualquier embarazada puede realizar el test de Harmony. Incluso esta prueba puede realizarse en embarazos gemelares, fecundación in vitro por la recepción de óvulos.

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Para realizarte el test de Harmony, solamente se extrae una muestra sanguínea normal. Actualmente este test no sustituye los otros métodos invasivos y tampoco desplaza los test no invasivos como la prueba triple screening; solamente se realiza en consultas de ginecólogos privados o en clínicas privadas. Si estás interesada, sólo debes consultar con tu ginecólogo sobre la probabilidad de hacer este test.

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La ovodonación y el triple screening

relación entre la ovodonación y el Triple Screening

Si eres una de las mujeres que ha recurrido a la donación de embriones o de óvulos, probablemente tengas dudas sobre el triple screening y la ovodonación. Como ya sabes, la ovodonación es el tratamiento de reproducción que optan las mujeres cuando han agotado todas las posibilidades de quedar embarazada, es una difícil decisión ya que debiste renunciar a tu genética. El feto solamente tendrá la parte genética del padre y el resto de genética lo posee la donante anónima.

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Pero es necesario recordar que la Trisomía 21 (Síndrome de Down) puede producirse en una madre de cualquier edad, aunque los porcentajes en estos casos son bastante reducidos. El triple screening permite hacer un análisis en base a la combinación de varios parámetros con una ecografía, junto con la edad de la donante anónima brindan unos porcentajes como resultado que indican la posibilidad de que el futuro bebé adquiera Síndrome de Down. Cuando los porcentajes tienen alteraciones o los resultados obtenidos en la ecografía, el médico te recomendará una prueba invasiva (amniocentesis). Solo ambos padres como pareja, deben tomar una decisión importante al respecto.

Los ginecólogos al aconsejar la realización o no de la amniocentesis son bastante prudentes, ya que en las dos decisiones existe cierto riesgo, son ustedes quienes deben equilibrar las consecuencias de la decisión a tomar.

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Importancia de la translucencia nucal triple screening

la importancia del Triple Screening en la traslucencia nucal

Al hablar de la translucencia nucal nos referimos al líquido acumulado en la nuca y zona posterior del cuello del embrión, bajo la dermis. A través de una ecografía se puede medir fácilmente este líquido, entre la semana 11 y la semana 14 de gestación. Por lo que tu ginecólogo realizará una medición por medio de la ecografía en la semana 12 de embarazo. Hoy en día se sabe que los fetos con Trisomía 21 u otras trisomías, la translucencia nucal tiene un grosor mayor. Por tal razón, la translucencia o pliegue nucal representa una de las bases esenciales del triple screening o cribado prenatal realizado durante el primer trimestre de embarazo.

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Triple screening en síndrome de Down

Triple Screening y el síndrome down

Si tuviste un triple screening positivo, probablemente estás pensando que es seguro el padecimiento de Síndrome de Down en el feto. Esto no es cierto, el resultado simplemente habla del posible riesgo y concluyen sobre los casos que tienen cierto riesgo elevado como para necesitar otra prueba, pero invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial. En esta prueba los cromosomas del feto son sometidos a estudios para descartar o confirmar cierta alteración a esa altura.

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Es decir, si el riesgo del triple test supera el 1:300, es fundamental practicar la amniocentesis o biopsia corial. Anteriormente a todas las futuras madres con más de 35 años se les ofrecía, pero en la actualidad esto ha quedado de un lado, gracias a la elevada exactitud al realizar los test de screening.

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Importancia de realizar el triple screening

por qué es importante aplicar el Triple Screening

En el embarazo, la mayoría de mujeres son sometidas a procesos de diagnóstico prenatal con el objetivo de asegurar el buen desarrollo del embarazo y la viabilidad del feto. Aunque existen algunos detractores en este aspecto, ya que señalan que estas técnicas de diagnóstico simplemente se tratan de un método selectivo de personas. Consideramos que esta idea es equivocada, ya que al hacerte un diagnóstico prenatal es más beneficioso sobre todo si llevas un feto con alguna trisomía y seguramente agradecerás todos los datos recibidos que te ayudarán a prepararte adecuadamente para el cuidado del futuro bebé y para el parto.

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Cuando nos referimos al diagnóstico prenatal, este incluye: la compañía del médico preconcepcional, el cual pasa después por el embarazo hasta después del parto. Junto con los controles de la tensión arterial, del peso, sangre, glucosa y dieta alimentaria en la gestación; el médico se vale de algunas técnicas a disposición para verificar el adecuado desarrollo del embrión. Todo esto requiere de un seguimiento individualizado de cada embarazo.

Muchos bebés gracias a estas técnicas son ayudados a nacer sanos, porque es posible detectar malformaciones o anomalías que pueden corregirse inmediatamente después del parto o durante el embarazo. También es posible revelar las enfermedades de transmisión familiar y los defectos congénitos, además de factores determinantes del tipo de parto. Una de las técnicas no invasivas que existen es el test de triple screening luego de la ecografía realizada en la semana de embarazo 12 para hacer el cálculo de riesgo por Trisomía 21 y de esta manera la decisión más conveniente puede tomarse o puede elegirse un diagnóstico más certero a través de una prueba invasiva.

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¿Un screening combinado de bajo riesgo descarta Síndrome de Down?

Los test de triple screening no pueden descartar totalmente la existencia de enfermedades cromosómicas, simplemente apoyan a los padres al momento de decidir la realización de otros análisis genéticos extras. En la ecografía realizada en el segundo trimestre pueden identificarse algunos bebés con alteraciones cromosómicas o más adelante en el último trimestre del embarazo. Sólo un reducido porcentaje de embarazadas pueden tener un feto con trisomía que previamente no se tuvo sospecha en los test de cribado.

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¿La translucencia nucal aumentada indica invariablemente que el bebé tiene síndrome de Down?

No necesariamente, un 80% de fetos con Trisomía 21 su translucencia nucal se incrementa. En muchos casos de fetos con Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau y Síndrome de Turner en las semanas 11 y las 13 semanas tienen aumentada la translucencia nucal, generalmente junto con otros factores importantes. De todas formas, al menos un 20% de fetos tiene una enfermedad cromosómica. Existen otras razones por las cuales el feto puede tener translucencia nucal incrementada: displasias esqueléticas, cardiopatías y escasamente en casos de infecciones, anemia severa en el feto y otros padecimientos genéticos poco comunes. Un número importante de fetos que tienen aumentada la translucencia nucal son saludables. Por esta razón, es que la translucencia nucal no debe ser considerada como una patología sino como otro factor de riesgo.

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¿Qué hacer si no llego al screening de primer trimestre?

Realizar el test de screening durante el primer trimestre de embarazo es fundamental en esta etapa por su sencillez y alta fiabilidad, es posible que seas una de las pocas pacientes que no hayan podido realizar la prueba por distintas razones, entre las cuales pueden incluirse: conocimiento tardío del embarazo. Si este fuera tu caso y ya te encuentras en la semana 14 de embarazo, es posible practicar otra prueba cuya fiabilidad es aceptable, aunque la tasa de detección es del 75%.

La prueba de triple screening en el segundo trimestre de embarazo calcula el riesgo para las siguientes trisomías: 13, 18 y 21 partiendo del inherente riesgo por la edad de la madre transformado por el desvío de anotadores bioquímicos del segundo trimestre de gestación. La madre se realiza una analítica entre la semana 14 y la semana 20 de embarazo. La prueba más eficaz es la cuádruple donde están incluidas: la alfafetoproteína, la porción beta de la hCG, la inhibina A y el estriol no conjugado; expresando como riesgo su resultado siendo ajustado por las particularidades de la madre (raza, edad, peso, etc.). Si es igual o mayor a 1:250 es considerada como de elevado riesgo para las trisomías 18, 13 o 21. En lo que respecta a los embarazos múltiples, la tasa de detección es menos efectiva con apenas un 50%.

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Casos en los que se indica un procedimiento invasivo

Luego de realizar una prueba triple screening en el primer trimestre de gestación son considerados los criterios a continuación para indicar un procedimiento invasivo:

  • Si existe evidencia de malformación fetal la cual fue detectada en el primer trimestre por medio de la ecografía.
  • Cuando la prueba informe de un riesgo superior a 1:250 para las trisomías 18, 21 y 13.
  • Si en alguno de los progenitores hubo alguna anomalía.
  • Si en una gestación anterior fue detectada una anomalía.

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